Síndrome de Peutz-Jeghers
El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno de causa genética, poco frecuente, pero con características propias que merecen un conocimiento adecuado y un manejo individualizado.
El mismo es transmitido en forma autosómico dominante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica.
Se ha detectado una mutación a nivel del gen STK11, que estaría en la base de varios (pero no todos) los casos de este síndrome.
Sus rasgos más característicos son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto) y pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia.
La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia.
Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extra-intestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida (para ello existen “guías de seguimiento”). El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%.
El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente, pero en líneas generales se busca mantenerlos libres de pólipos.
Con el fin de recabar datos, compartir experiencias, guías de seguimiento y todo aquello que ayude a mejorar la calidad de vida de estos pacientes, tenemos abierto un Registro para pacientes del Uruguay y América del Sur.
Si usted tiene esta condición o esta en contacto con pacientes con SPJ, agradecemos nos escriba a: asadur@adinet.com.uy
Dr. Asadur Jorge Tchekmedyian
asadur @ adinet.com.uy
Montevideo-Uruguay
Direcciones de interés:
REGISTRO LATINOAMERICANO DE PACIENTES CON SINDROME DE PEUTZ - JEGHERS
Con el objetivo de recabar información concerniente a esta entidad y de esta manera volcar los hallazgos a la comunidad y fomentar su conocimiento y difusión hemos abierto un Registro para América del Sur y Centroamérica.
Invitamos a pacientes con este síndrome, médicos que asistan a los mismos o todo aquel que este interesado a comunicarse con nosotros y participar en este proyecto.